Les maladies rares

Maladie des os de verre, de l'homme de pierre ou syndrome de Lowe… On dénombre 8 000 maladies rares dans le monde, des maladies dites orphelines parce que trop souvent délaissées par la recherche médicale. En France, des milliers de personnes sont touchées. Un dossier complet pour en savoir plus sur ces pathologies.

Panorama des maladies rares (synthèse du site Doctissimo.fr) 

Les maladies rares, aussi appelées maladies orphelines, touchent un nombre très restreint de patients. En Europe, on estime qu'une maladie est "rare" quand elle touche une personne sur 2 000. Elles sont au final très nombreuses et très variées, pouvant affecter le système musculaire, squelettique, nerveux... Découvrez ce qu'il faut savoir sur ces maladies.

Liste de maladies rares (le lien s'ouvrira sur Doctissimo.fr )

• L'achalasie
• L'amyotrophie spinale proximale
• L'amaurose congénitale de Leber
• L'anémie de Fanconi
• La bêta-thalassémie
• La chorée de Huntington
• La drépanocytose
• La dystrophie musculaire d'Emery-Dreifuss
• La dystrophie rétinienne mixte
• L'épidermolyse bulleuse
• La fibrose pulmonaire idiopathique
• La gamma-sarcoglycanopathie ou myopathie des ceintures de type 2C
• L'hémophilie
• L'hydrocéphalie à pression normale
• Les laminopathies
• Les leucodystrophies
• La microcéphalie
• La maladie de Gilbert
• La maladie de l'homme de pierre
• La maladie des os de verre
• La maladie de Sanfilippo
• La maladie de Steinert
• La maladie de Verneuil ou hidradénite suppurée
• La maladie de Werdnig Hoffmann
• La mucoviscidose
• La myasthénie auto-immune
• Les myopathies des ceintures
• La myopathie de Duchenne
• La myopathie facio-scapulo-humérale ou dystrophie musculaire facio-scapulo-humérale
• La phénylcétonurie
• La progeria
• La sclérose latérale amyotrophique ou maladie de Charcot
• Le syndrome d'Angelman
• Le syndrome d'Ehler-Danlos
• Le syndrome de Marfan
• Le syndrome de Prader-Willi
• Le syndrome de Rett
• Le syndrome de Turner
• Le syndrome de Wiskott-Aldrich
• Le syndrome myasthénique congénital

L'essentiel sur les maladies rares

Les maladies orphelines constituent une véritable nébuleuse de pathologies mystérieuses. Mais qu'appelle-t-on exactement une maladie rare ? Où trouver de l'information ? Combien de patients sont concernés ?... Toutes les réponses pour mieux comprendre les maladies orphelines.

Les maladies orphelines constituent une véritable nébuleuse de pathologies mystérieuses. Mais qu'appelle-t-on exactement une maladie rare ? Où trouver de l'information ? Combien de patients sont concernés ?… Découvrez l'essentiel sur ces maladies trop souvent ignorées.

Prise individuellement, chacune des maladies rares touche peu de personnes en France. Cette rareté est à l'origine de conséquences médicales et sociales graves pour les patients et leurs proches.

La définition des maladies rares

Les maladies rares touchent chacune peu de personnes par rapport à la population générale. En Europe, le seuil admis est d'une personne atteinte sur 2 000, soit pour la France moins de 30 000 personnes atteintes de la même maladie. Partant de cette définition, certaines maladies peuvent être rares en France ou en Europe mais ne pas avoir ce statut ailleurs. Ainsi, la lèpre est une maladie rare en France mais fréquente en Afrique centrale. De la même manière, l'anomalie génétique à l'origine de la thalassémie (défaut de synthèse de l'hémoglobine) est rare dans le Nord de l'Europe mais fréquente autour de la Méditerranée.

Les maladies orphelines sont les maladies pour lesquelles il n'existe ni traitement ni recherche. Les deux termes "rares" et "orphelines" sont souvent utilisées indifféremment.

La très grande majorité de ces maladies (au moins 80 %) a une origine génétique. Les autres sont plus rarement des maladies infectieuses ou des maladies auto-immunes (traduisant une anomalie du système immunitaire). Enfin, l'origine de certaines maladies reste mystérieuse.

Les maladies rares en chiffres

Les maladies rares se comptent par milliers, entre 6 et 8 000 maladies génétiques selon l'Organisation mondiale de la santé. Et 5 nouvelles sont décrites chaque semaine dans la littérature scientifique. On estime que 4 millions de Français sont touchés de près ou de loin par ces maladies, 25 millions d'Européens et 27 millions d'Américains.

Si certaines de ces maladies touchent des milliers de personnes, la plupart ne concernent qu'une centaine de patients. On peut ainsi citer à titre d'exemples :

• 5 000 malades suivis pour drépanocytose ;
• 8 000 malades atteints de sclérose latérale amyotrophique ;
• 5 000 à 6 000 malades atteints de mucoviscidose ;
• Mais seulement quelques cas de vieillissement prématuré connu sous le nom de progeria, de maladie de l'homme de pierre (myosite ossifiante progressive) ou de maladie des os de verre (ostéogénèse imparfaite).

Des maladies orphelines… de traitements

Les conséquences des maladies rares peuvent être visibles dès la naissance ou la petite enfance (dans près de 3 cas sur 4), comme c'est le cas pour l' amyotrophie spinale infantile, l' ostéogenèse imparfaite ou le syndrome de Rett. Mais ce n'est en aucun cas une règle, puisque près de la moitié des maladies rares ne surviennent qu'à l'âge adulte comme la maladie d'Huntington, la maladie de Crohn, la maladie de Charcot.. De plus, chaque maladie peut s'exprimer différemment, le degré de handicaps et son évolution sont propres à chaque individu.

Peu de caractéristiques, peu d'individus touchés… Ces critères expliquent en partie pourquoi ces maladies ont longtemps été ignorées des médecins, des laboratoires, des politiques et des chercheurs. Ce qui a des conséquences sur le diagnostic et l'orientation vers les professionnels compétents (souvent tardifs après un véritable parcours du combattant), l'accès à des soins adéquat, la prise en charge et l'insertion sociale… Il existe ainsi très peu de traitements curatifs pour ces maladies, mais plutôt des soins palliatifs capables d'améliorer la qualité de vie et de prolonger la durée des patients.

Cependant, d'importants progrès ont récemment été réalisés. Des avancées thérapeutiques (décodage du génome humain, meilleur partage des connaissances…) et politiques ouvrent de nouvelles perspectives de prise en charge des malades. Parallèlement, il faut saluer le travail quotidien des nombreuses associations de patients qui luttent pour mieux faire connaître la maladie auprès du grand public mais également des professionnels de santé, faire avancer la recherche en participant aux essais thérapeutiques… Pour en savoir plus sur les maladies rares, reportez-vous à notre article "

Trouver de l'information sur une maladie rare".

Votre enfant ou l'un de vos proches est atteint d'une maladie rare… N'hésitez pas à vous tourner vers une association spécialisée dans cette pathologie. Doctissimo vous donne les clés qui vous permettront de trouver rapidement celle qui saura vous aider.

Maladies Rares Info Services : C'est le service d’information et de soutien sur les maladies rares. Il offre une gamme complète de services (téléphone, mail et ch@t) pour être soutenu, poser ses questions sur les maladies rares ou partager son expérience sur le Forum maladies rares. Depuis 2009, c’est le 1^er service d’information en santé à être certifié conforme à une norme qualité (ISO 9001).

N° Azur : 01 56 53 81 36 (appel non surtaxé, inclus dans les forfaits)
Site web, Email, Ch@t et Forum : www.maladiesraresinfo.org

 Orphanet : L'association européenne ORPHANET est un serveur d'information sur les maladies rares et les médicaments orphelins en libre accès. Son objectif est de concourir à l'amélioration de la prise en charge et du traitement des maladies rares, qu'elles soient d'origine génétique, auto-immune ou infectieuse, qu'il s'agisse de cancers rares ou de maladies sans diagnostic précis. En tapant le nom de la maladie dans le moteur de recherche de son site internet, vous obtiendrez un descriptif détaillé de celle-ci mais également les associations de patients la concernant.

Les alliances nationales et européennes : Dans de nombreux pays se sont constituées des alliances nationales qui rassemblent les associations de malades. Sans se substituer à ces associations, les alliances nationales les fédèrent afin de mieux faire connaître et reconnaître ces pathologies, les problèmes liés à la qualité de vie des patients ou encore l'absence de traitements. Vous trouverez sur leur site de très nombreux liens vers les associations membres. Par ailleurs, n'hésitez pas à les contacter pour plus d'informations.

Eurordis : Coordination européenne d'associations de patients atteints de maladies rares, créée en 1997. Elle agit auprès des autorités compétentes pour favoriser la mise en place de réglementations qui s'inscrivent dans le cadre d'une politique européenne de lutte contre les maladies rares.

Site Web : www.eurordis.org

France

Alliance Maladies Rares
Plateforme Maladies Rares
102, rue Didot
75014 Paris

Tél. : 33 1 56 53 53 40
Fax : 33 1 56 53 53 44

Email : alliance@maladiesrares.org
Site Web : www.alliance-maladies-rares.org

Fédération des Maladies Orphelines FMO
5, rue Casimir Delavigne
75006 Paris

Tél. : 01 43 25 29 19

Email : fmo@maladies-orphelines.fr
Site web : http://www.maladies-orphelines.fr/

Fédération Française des Associations de Malades de l'Hémochromatose (FFAMH)
 Site web : http://www.ffamh.hemochromatose.org/spip

Belgique

Alliance Belge des Patients souffrant de Maladies ou Handicaps Rares
 C/o CAR-N
BP 41
5100 - Jambes, Namur

Tél. : 32 31 22 10 23
Fax: 32 81 22 12 13

Email : administration@rd-b.be
Site Web : www.rd-b.be

Hors d'Europe

Etats-Unis

Découvrez quelques liens d'organisations américaines :

Office of Rare Diseases
National Organization for rare Disorders

Canada

 Canadian Organization for rare Disorders

Associations françaises

Loin de prétendre à l'exhaustivité, nous vous présentons quelques associations sur les principales maladies rares.

Association Française des Malades Atteints de Porphyries  
Association Française du Syndrome d'Aicardi
Association Genespoir (albinisme)
Association France Alström
Association Française contre l'Amylose
Association Anémie Dyserythropoïétique Congénitale (AADC)
Association de Malades Souffrant d'Angio-Oedème par déficit en C1 inhibiteur
Kourir, association pour les enfants atteints d'arthrite chronique juvénile
Association Française de l'Ataxie de Freidreich (AFAF)
Association Française de l'Atrésie de l'Oesophage
Association pour la Recherche sur l'Atrophie Multisystématisée Information Soutien en Europe (ARAMISE)
Association de Behçet
Association Française de la Maladie de Blackfan-Diamond (AFMBD)
Association Nationale des Cardiaques Congénitaux
Association sur les Cavernomes Cérébraux (ACC)
Association Charcot-Marie-Tooth France (CMT)
Association Française du Syndrome de Costello (AFSC)
Association Française du Syndrome de Cornelia de Lange (AFSCDL)
Association Cutis Laxa Internationale
Vaincre l'adénylosuccinase par l'information (VASI)
Association pour l'information et la prévention de la drépanocytose (APIPD)
Association Française des Dysplasies Ectodermiques (AFDE)
Association des patients ayant une dyskinésie ciliaire primitive
Association des Malades Atteints de Dystonie (AMADYS)
Association Internationale de Dystrophie Neuro Axonale Infantile
Association Française du Syndrome d'Evans et anémie hémolytique auto-immune
Association Française de la Maladie de Fanconi
Association Francophone des Glycogénoses (AFG)
Association Française du Gougerot-Sjögren (AFGS)
Association Française du Syndrome Gilles de la Tourette (AFSGT)
Association Hémochromatose France (AHF)
Association pour la recherche sur l'hémoglobinurie paroxystique nocture (ARHEPAN)
Association Française de l'Hémiplégie Alternante (AFHA)
Association francophone de la maladie de Hirschsprung (AFMAH)
Association Histiocytose France
Association Huntington France (AHF)
Association Hypophosphatasie Europe
Association Immuno-déficience héréditaire : Recherche, Information, Soutien (IRIS)
Association de soutien à la recherche et aux personnes concernées par la Maladie de Kennedy Association du Syndrome de Lowe
Association Française du Lupus et autres maladies auto-immunes (AFL+)
Association France Lymphamgioléiomyomatose (FLAM)
Association La Chaînette
Association Vaincre les Maladies Lysosomales
Association contre les Maladies Mitochondriales (AMMi)
Association Lutte et soutien Maladies du motoneurone (ALS France)
Association Française contre les Myopathies
Association pour l'information et la recherche sur les maladies rénales génétiques (AIRG)
Association Nationale des Parents d'Enfants Aveugles (ANPEA)
Association Française du Syndrome de Marfan
Association des Malades du Syndrome de McCune Albright et de dysplasie fibreuse des os Association Syndrome Moebius France
Association Vaincre la Mucoviscidose
Association Française de Narcolepsie-Cataplexie
Association Naevus 2000 France Europe
Association Neurofibromatoses et Recklinghausen (ANR)
Association des malades d'algies pudendales (AMAP)
Association Française du Syndrome de Noonan
Association Française du Syndrome d'Ondine
Association des Pancréatites Chroniques Héréditaires
Association des Personnes de Petite Taille (APPT)
Association pour la Prévention, le Traitement et l'Etude des Polyposes Familiales
Association des Pseudo Obstructions Intestinales Chroniques (POIC)
Association Prader Willi France
Association maladie de Rendu-Osler (AMRO)
Association Française du Syndrome de Rett (AFSR)
Association des Sclérodermiques de France (ASF)
Association pour la Recherche sur la Sclérose Latérale Amyotrophique (ARS)
Association Sclérose Tubéreuse de Bourneville (ASTB)
Association Le sourire de Lucie contre le Sjögren-Larsson
Association Spina Bifida et Handicaps Associés (ASBH)
Association Connaître les Syndromes Cérébelleux (CSC)
Association des personnes concernées par le tremblement essentiel (APTES)
Association SOS Desmoïde
Association des Groupes Amitié Turner (AGAT)
Association contre la maladie rare myoclonique d'Unverricht-Lundborg (AMARMYUL)
Association française du syndrome de Williams et Beuren (ASWB-France)
Enfants de la lune, Association pour le Xeroderma Pigmentosum (AXP)
Association Nationale du Syndrome X Fragile "Le Goéland"

La prise en charge médicale des maladies rares

Les maladies rares touchent plus de 25 millions de personnes en Europe et 3 à 4 millions en France. On en connait plus de 7 000 dont au moins 200 maladies neuromusculaires, des maladies rares du muscle. Seules quelques-unes ont un traitement curatif qui permet une guérison. Même en l'absence de traitement, une prise en charge médicale régulière et ciblée permet de prévenir ou retarder l'aggravation de la maladie et d'améliorer l'espérance de vie.

Un suivi médical personnalisé par une équipe médicale spécialisée limite l'évolution de la maladie et améliore la qualité de vie.

Une prise en charge qui limite l'aggravation de la maladie

Les maladies rares touchent différents aspects du fonctionnement de l'organisme. D'une grande hétérogénéité, leurs conséquences sur l'organisme sont variables et dépendent des fonctions touchées. Compte tenu de cette diversité, la prise en charge médicale est spécifique à chaque maladie. Elle est issue d'une expérience clinique qui s'est construite au fil du temps auprès des malades atteints de ces maladies : peu à peu, cette pratique a pris la forme d'une véritable expertise s'appliquant à chaque maladie rare, dans ses spécificités.

Le suivi médical régulier auprès de professionnels connaissant bien la maladie est essentiel. Il permet de faire le point sur l'évolution de la maladie de proposer une prise en charge adaptée à la situation. Médicaments et techniques de prise en charge médicale (souvent pluridisciplinaires) agissent sur les fonctions touchées par la maladie. L'objectif est de limiter son aggravation et de traiter les symptômes pour améliorer la qualité de vie : la prise en charge agit en prévention pour éviter que la situation ne s'aggrave trop rapidement.

L'accès à des soins de qualité pour les maladies rares

Pour que les personnes concernées par une maladie rare puissent bénéficier de soins de qualité partout en France, le Ministère de la santé a mis en place, dans le cadre du premier Plan Maladies rares, des centres de référence, experts des maladies rares. Leur but est de faciliter l'accès aux soins : accès au diagnostic et à une prise en charge experte et ciblée. Il est aussi d'améliorer cette prise en charge au fur et à mesure de la progression des connaissances issues de la pratique clinique et de la recherche, et de promouvoir cette dernière dans les maladies rares.

Ces centres réunissent dans un même lieu hospitalier les différents acteurs impliqués dans le diagnostic et la prise en charge d'une maladie (neurologue, rééducateur, généticien…). Il en existe plus de 700 en France. La liste de tous les centres de référence et centres de compétences Maladies rares en France est disponible sur le site Orphanet.

Pour les maladies neuromusculaires, ce sont 75 consultations pluridisciplinaires spécialisées réparties dans toute la France qui permettent aux malades de se soigner et d'être suivis par des spécialistes de leur maladie. Leurs coordonnées sont disponibles sur le site internet de l'AFM-Téléthon.

S'informer et informer l'entourage en prévention

Quelle que soit la maladie, plus la prise en charge est précoce, régulière et suivie, mieux elle prévient l'aggravation de la maladie.

La prévention passe aussi par une bonne hygiène de vie et une connaissance de sa maladie et des signes qui peuvent signaler une difficulté physiologique. Repérer ces signes permet d'agir plus vite et d'éviter que la situation ne s'aggrave.

Etre informé soi-même, mais aussi informer autour de soi est important. Il peut s'agir de son entourage, mais aussi des professionnels qui sont responsables de la prise en charge à domicile ou dans des lieux médicaux comme les urgences.

Les cartes de soins et d'urgence maladies rares servent d'ailleurs à transmettre les informations utiles sur sa maladie et son état de santé pour améliorer la coordination des soins. Mises en place par le Ministère de la santé dans le cadre du 1er Plan Maladies rares, elles sont déclinées selon les différentes maladies rares.

Pour les maladies neuromusculaires, plusieurs cartes de soins et d'urgence ont été éditées : l'une d'elle s'applique à toutes les maladies neuromusculaires, une autre est spécifique pour la myasthénie autoimmune et une troisième, pour la maladie de Steinert.

Les maladies neuromusculaires : l'exemple d'une prise en charge pluridisciplinaire

Les maladies neuromusculaires entraînent des difficultés motrices plus ou moins importantes ; parfois d'autres fonctions comme la respiration, la fonction cardiaque, la déglutition, la digestion… peuvent aussi être touchées. La dystrophie musculaire de Duchenne, l'amyotrophie spinale proximale (SMA), la maladie de Steinert, la maladie de Charcot-Marie-Tooth, la myasthénie autoimmune, les dystrophies musculaires des ceintures, la myopathie facio-scapulo-humérale, les dystrophies musculaires congénitales, la dystrophie musculaire d'Emery-Dreifuss… sont parmi les plus fréquentes.

Leur prise en charge repose sur un suivi médical régulier dès le diagnostic, en consultation pluridisciplinaire neuromusculaire. Ce suivi a pour but de surveiller l'évolution des fonctions de l'organisme touchées par la maladie. Il permet d'orienter/de guider la prise en charge médicale qui peut associer :

• Des soins agissant sur les muscles et les articulations qui ont tendance à se déformer (prise en charge orthopédique) : kinésithérapie orthopédique, port d'appareil orthopédique pour lutter contre les déformations articulaires (corset, attelles de jambes), chirurgie…
• Des soins pour aider à mieux respirer (prise en charge respiratoire) : kinésithérapie respiratoire, désencombrement bronchique pour faciliter la respiration, toux assistée, ventilation mécanique assistée…
• U ne prise en charge cardiaque précoce lorsque le cœur est touché par la maladie ;
• Des mesures nutritionnelles pour favoriser un apport nutritionnel adapté et garder un poids correct pour soutenir l'organisme déjà touché par la maladie ;
• Une prise en charge digestive, qui permet de lutter contre certaines difficultés comme la constipation, le reflux gastroœsophagien, les fausses-routes…
• Un suivi bucco-dentaire pour éviter la survenue de caries, d'infections dentaires et lutter contre les déformations de la mâchoire ;
• Un accompagnement psychologique lorsqu'il est souhaité, permet d'apprendre à mieux vivre avec la maladie et ses conséquences…

Cet article a été rédigé par l'AFM-Téléthon. L'AFM-Téléthon est une association de parents et de malades qui mène un combat sans relâche contre des maladies génétiques, rares et lourdement invalidantes.
AFM-Téléthon
1 rue de l'Internationale
BP 59
91002 Evry cedex
Tél: +33 (0)1 69 47 28 28

Qu'est-ce qu'un médicament orphelin ?

En Europe, entre 25 et 30 millions de personnes souffrant de maladies orphelines ne disposent d'aucun traitement. Malgré des besoins évidents, la mise au point de médicaments n'est pas facile à promouvoir…

Il existe des maladies tellement rares que bien souvent il n'est pas rentable pour l'industrie de développer des traitements. Les ventes d'un médicament pour une maladie très rare ne seraient jamais suffisantes pour compenser le coût de développement et de commercialisation.

Qu'est-ce qu'un médicament orphelin ?

Selon la définition de l'Agence européenne pour l'évaluation des médicaments, les médicaments orphelins sont destinés au diagnostic, à la prévention ou au traitement de maladies rares, très graves ou entraînant une menace pour la vie. Une maladie est dite rare, lorsqu'elle ne concerne pas plus de cinq cas pour dix mille personnes dans l'Union européenne. Cette rareté est telle que les entreprises pharmaceutiques sont peu enclines à développer des médicaments dont le coût de mise sur le marché ne peut être compensé par les ventes escomptées en l'absence de mesures d'incitation. En effet, le processus de développement d'une nouvelle molécule de sa découverte à sa commercialisation est long, extrêmement coûteux et aléatoire.

Selon Orphanet, un serveur d'information sur les maladies rares, il n'est certes pas rentable pour l'industrie de développer ces médicaments orphelins mais c'est un véritable besoin de santé publique. Notre société ne saurait se passer de la solidarité à l'égard de tous les malades, que leur pathologie soit rarissime ou non ! Cette association distingue également le cas des indications orphelines, lorsqu'une substance peut être utilisée pour le traitement d'une maladie fréquente mais non développée dans une autre indication plus rare.

Comment concilier santé publique et lois du marché ?

Orphanet distingue trois cas :

• Les produits destinés au traitement des maladies rares, touchant moins d'une personne sur 2000 en Europe : Ces traitements sont conçus pour soigner des patients atteints de maladies graves, pour lesquelles il n'existe aucune solution thérapeutique ;
• Les produits retirés du marché pour des raisons économiques ou thérapeutiques : On peut citer en exemple la thalidomide utilisée comme hypnotique avant d'être retiré du marché à cause de ces propriétés tératogènes (provoquant des malformations foetales). Pourtant, ses propriétés anti-inflammatoires et immunomodulatrices étaient intéressantes dans des maladies comme la lèpre ou le lupus érythémateux ;
• Les produits non développés : Parce qu'ils sont issus d'un processus non brevetable, ou qu'ils concernent des marchés non solvables, certaines voies de recherche ne sont pas exploitées.

Pour ne pas laisser sur la route des milliers de malades, les pouvoirs publics ont mis en place des mesures d'incitation à l'intention des industriels de la santé et des biotechnologies.

Comment promouvoir le développement des médicaments orphelins ?

Gouvernements et associations ont souligné la nécessité de mettre en place des mesures d'incitations économiques afin d'encourager les laboratoires pharmaceutiques à développer et à commercialiser des médicaments orphelins. Le premier pays à avoir mis en place ces mesures est les Etats-Unis en 1983 avec l'Orphan Drug Act. Dans les années 90, le Japon puis l'Australie ont adopté une législation sur les médicaments orphelins. Ce n'est finalement qu'en 1999 que l'Europe emboîte le pas.
Le Parlement européen et le Conseil ont adopté un règlement qui incite l'industrie pharmaceutique à développer et à commercialiser les médicaments orphelins. Incitations fiscales, assistance au protocole, exclusivité de 10 ans, etc. font partie de ces mesures "d'accompagnement". Des avancées certes peu visibles, mais fondamentales pour les malades.